참여연구원

team member

지헌영

MD, PhD/핵심연구원
  • 2그룹 책임/2-1세부그룹 책임자
  • 연세대학교 의과대학 약리학교실
  • 유전체학 전공/질병 유전체 분석 및 기능연구

학력

No. 기간 학교 전공 학위
1 1996-03 ~ 2000-02 KAIST 생물과학 학사
2 2000-03 ~ 2002-02 KAIST 생물과학 석사
3 2002-03 ~ 2006-02 연세대학교 의학 학사
4 2006-03 ~ 2011-02 연세대학교 세포생물학 및 약리학 박사

경력

No. 기간 기관명 직위 비고
1 2011-06 ~ 2013-01 University of Michigan Research Fellow
2 2013-02 ~ 2015-08 Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School Instructor
3 2015-09 ~ 2018-12 연세대학교 의과대학 조교수 현재까지

주요 연구수행 실적

No. 기간 제목 내용 연구기관 역할 비고
1 2012-09 ~ 2013-08 신증후군의 새로운 원인유전자 ADCK4의 사구체족세포 내 기능 연구 신증후군의 원인유전자 ADCK4가 사구체족세포 내에서 coenzyme Q10의 합성에 관여하고 ADCK4가 돌연변이가 된 경우 coenzyme Q10 결핍이 발생하고 이로 인해 신증후군이 발생한다는 것을 규명함. 연세대학교 연구책임자
2 2015-11 ~ 2018-10 신증후군의 새로운 원인유전자 규명 및 돌연변이에 의한 병리기전 연구 스테로이드 저항성 신증후군의 새로운 원인유전자들을 whole exome sequencing을 이용해 발굴하고 유전자의 기능을 규명하여 신증후군 발생기전을 이해하고자 함. 연세대학교 연구책임자
3 2015-12 ~ 2018-11 원발성 섬모운동이상증의 원인유전자인 LRRC6 및 ZMYND10의 운동성 섬모에서의 기능 규명 Zmynd10 및 Lrrc6 knockout mouse들의 표현형 및 분자수준의 결함을 분석하고 운동성섬모에서 motor 역할을 하는 dynein arm의 형성에 있어서 ZYMND10 및 LRRC6의 역할을 규명하고자 함. 연세대학교 연구책임자

대표논문

No. 논문명 논문정보 게재년월 역할 Impact Fater 비고
1 ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling. J Clin Invest. 2013 Aug;123(8):3243-53 2013.08 제1저자 12.784
2 ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption J Clin Invest. 2013 Dec;123(12):5179-89 2013.12 제1저자 12.784
3 KANK deficiency leads to podocyte dysfunction and nephrotic syndrome J Clin Invest. 2015 Jun;125(6):2375-84 2015.06 제1저자 12.784
4 FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy Nat Commun. 2016 Feb 24;7:10822 2016.02 제1저자 12.124
5 Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency J Clin Invest. 2017 Mar 1;127(3):912-928 2017.03 제1저자 12.784