암, 염증, 대사질환 등 난치질환 연관 유전자 및 유전변이의 기능을 분자, 세포, 조직, 개체 수준에서 연구함으로써 난치질환 발병 원인과 치료 및 예방 전략을 제시하는 것을 목표로 함. 만성난치질환의 효과적 제어를 위한 표적 발굴 및 기능연구를 위하여 유병률이 높은 질환인 암, 염증 및 대사 질환을 중심으로 신규 핵심 단백질들에 대한 기능규명 연구를 수행함. 특히, 암, 지방간 및 알레르기 등의 질환모델을 이용하여 대사조절 기전 상에서 치료표적을 발굴하고 기능을 규명하고자 함. 제1그룹과제에서는 이들 난치질환 관련 신규 인자의 분자생물학적 기전을 유기적인 협력으로 검색하며 또한 in vivo 연구를 강화하여 실제 생리학적 의미를 갖는 중요한 연구결과를 산출함.

체계화된 임상데이터와 유전체데이터를 통합하여 시스템의학 연구를 통해서 암, 염증, 대사질환 등의 난치질환 발생 및 예후에 영향을 주는 유전변이 및 유전자 네트워크를 발굴함. 이를 통해 난치질환의 유전적 조성 및 병리기전을 통합적으로 파악하고, 이를 바탕으로 해당 질환의 치료표적을 제시하고자 함. 발굴된 유전변이 및 유전자 네트워크 중에 기전연구(제1그룹) 및 제어연구(제3그룹)를 통해 생물학적으로 검증된 치료표적에 대해 추가적인 네트워크를 발굴하여 새로운 치료표적 및 치료제의 작용기전을 규명하고자 함.

제1,2그룹과제의 바이오데이터 기반 난치질환 시스템발굴과 기능분석을 바탕으로 주요 난치질환의 치료표적을 대상으로 선도물질을 개발하고 생체 내 유효성 검증 및 임상적용 가능성 타진 연구를 수행함. 이를 통하여 효율적이며 최적화된 난치질환의 치료 기술을 확보하고 기술이전을 통하여 산업화의 초석을 마련함. 기전연구(제1그룹)를 바탕으로 제공된 주요 표적 유전자/단백질들이 조절기술개발에 적용 가능한지 검증하고 부족한 면을 다시 제1그룹 및 제2그룹 과제에 보강을 요청하는 그룹 과제 간의 효과적인 환류 시스템을 구축함. 이를 통하여 궁극적으로 실용화 될 수 있는 기술을 개발함.