제 2 그룹과제 : 다중 바이오데이터 기반 질환 시스템 분석

2-1 제1세부 유전체데이터 기반 만성난치질환 유전적 조성 분석

(세부책임: 지헌영/연세대학교 의과대학/약리학교실)

만성난치질환을 대상으로 차세대 시퀀싱(next-generation sequencing) 혹은 전장유전체연관분석연구(genome-wide association study)를 수행하여 질환의 유전적 구조(genetic architecture)를 이해하고, 이를 바탕으로 질환의 병리기전을 규명하는 것을 목표로 함.

• 연구목표:
  만성난치질환의 임상데이터와 유전체데이터를 통합적으로 분석하여 난치질환의 발생 및 예후에 영향을 주는 유전변이를 발굴함.
• 연구 내용
  - 난치질환 관련 유전변이의 발굴 및 유전변이의 기능 규명
  - 유전변이 및 유전자의 시스템 분석을 통한 난치질환의 유전적 조성 파악
  - 유전적 조성에 따른 난치질환의 병리기전 규명
  

2-2 제2세부 질환 데이터 네트워크 증강분석 기술 개발

(세부책임: 이인석/연세대학교 생명시스템대학/생명공학과)

만성난치질환의 다중 바이오데이터를 통합하고 이들에 내재된 질환시스템에 대한 정보를 증강 분석할 수 있는 네트워크 생물학(network biology) 기술의 개발과 이의 활용을 통한 질환유전자 발굴 파이프라인 구축 및 검증을 목표로 함.

• 연구 목표
  임상정보, 유전체, 전사체, 마이크로바이옴 등의 다양한 바이오데이터를 통합하고 이를 증강 분석할 수 있는 기술을 개발하며, 이를 통해 난치질환과 관련된 네트워크를 발굴하고자 함.
• 연구 내용
  - 다중 바이오데이터 통합 기술 및 증강 분석 기술 개발
  - 단일세포 및 마이크로바이옴 데이터의 네트워크 분석기술 개발
  - 네트워크 생물학을 통한 난치질환 관련 유전자 및 네트워크 발굴, 치료표적 제시
  

2-3 제3세부 만성 호흡기 알레르기 질환의 표적 발굴 분석

(세부책임: 손명현/연세대학교 의과대학/소아과학교실)

면역/염증 연구의 일환으로 알레르기질환의 기전 및 치료와 관련된 새로운 표적을 발굴하여 효과적인 제어법을 개발하는 정보를 제공하며, 이의 생체내 유효성을 규명하고자 함. 또한 다른 만성난치질환의 면역 관련 연구를 수행함으로써 질병 네트워크 구축에 기여함.

• 연구 목표
  알레르기환자들을 대상으로 유전체데이터 분석을 통해 유전변이를 발굴 및 분석하여 표적물질을 발굴하고 알레르기질환에서의 기전 분석 및 치료제로서의 가능성을 검증하고자 함.
• 연구 내용
  - 알레르기질환 환자의 전장유전체 연관성, 네트워크 및 경로 분석
  - 알레르기질환의 치료표적 발굴, in vitro 검증 및 동물모델 제작
  - 치료표적에 대한 후보물질 발굴 및 기전 규명