제 1 그룹과제 : 질환시스템 핵심분자 네트워크 및 기능분석
제2그룹과제들을 통해 발굴된 암, 염증, 대사질환 등 난치질환 연관 유전자 및 유전변이의 기능을 분자, 세포, 조직, 개체 수준에서 연구함으로써 만성난치질환 발병 원인과 치료 및 예방 전략을 제시하는 것을 목표로 함.
1-1 제1세부 질환 치료 표적의 세포생물학적 메커니즘 연구
(세부책임: 김재우/연세대학교 의과대학/생화학·분자생물학교실)
대사질환, 암, 면역질환을 대상으로 인체에서 유래한 유전체, 대사체, 단백질체 데이터베이스 및 임상 정보를 융합한 시스템 의학적 접근에서 유전자를 발굴하고, 이들 유전자의 질병 특이적 기능을 동물과 세포 모델에서 규명하여 신약 및 바이오마커 개발의 기반을 마련하는 것을 목표로 함.
- 연구 목표
만성난치질환의 새로운 치료표적 및 전략 제시
- 연구 내용
- 시스템 의학적 접근에서 유래한 유전자 후보군 도출 및 질환 치료표적의 선별
- 단백질의 기능 조사 및 단백질-단백질 네트워크에 의한 질병 기전 연구 및 바이오마커 발굴
- 신약을 이용한 치료 전략 수립 및 개념 확인
1-2 제2세부 환자 특이적 오가노이드 모델 연구
(세부책임: 김철훈/연세대학교 의과대학/약리학교실)
다양한 인체 오가노이드를 역분화줄기세포, 성체줄기세포 기반으로 구축하고, 환자 기반 biobanking 수준의 quality control을 영속적으로 달성함으로써, 난치 질환의 병리 규명 및 치료법 개발을 위한 시스템적 분석 및 검증이 가능한 플랫폼을 구축하는 것을 목표로 함.
- 연구 목표
환자와 유전형이 일치하는 장기 모사조직 제작, 질병기전 및 치료전략 연구
- 연구 내용
- 환자 역분화줄기세포 배양, 유지 및 분화 시스템 구축
- 장기 특이적 오가노이드 제작 시스템 구축
- 환자 특이적 오가노이드를 제작하여 정밀의학 질병 장기 모델 구축
1-3 제3세부 질환 연관 유전변이 척추동물모델 연구
(세부책임: 정호성/연세대학교 의과대학/해부학교실)
두 가지 척추동물 모델(Xenopus 와 mouse)를 이용하여 난치질환 유도 유전변이 후보군의 기능을 고속으로 검색하고 개체 수준의 질병 모델 및 치료 모델을 구축하여, 난치질환의 발병 원인과 새로운 치료 전략을 제시하는 것을 목표로 함.
- 연구 목표
개체수준의 유전성 난치질환 모델 및 치료모델 구축
- 연구 내용
- 질환 연관 유전변이 후보군의 계통생물학적 연구를 통한 질병유도 후보 유전자 발굴
- Xenopus tropicalis 개구리를 이용한 유전자 기능 고속 검색
- Xenopus에서 기능이 확인된 유전 변이를 이용하여 mouse 질병 모델 및 치료모델 구축